Beratung Pränataldiagnostik

Brauche ich Pränataldiagnostik?

‍Brauche ‍ich ‍Pränataldiagnostik?



‍Uns ‍ist ‍bewusst, ‍dass ‍Sie ‍als ‍werdende ‍Eltern ‍bei ‍der ‍Überlegung, ‍Pränataldiagnostik ‍in ‍Anspruch ‍zu ‍nehmen, ‍häufig ‍hin- ‍und ‍hergerissen ‍sind ‍zwischen



‍„Möglichst ‍viel ‍über ‍das ‍Kind ‍erfahren ‍und ‍auf ‍Grundlage ‍dieses ‍Wissens ‍selbstbestimmt ‍und ‍verantwortungsvoll ‍handeln ‍können“


‍und


‍„Einfach ‍guter ‍Hoffnung ‍sein“. ‍



‍Vor ‍jeder ‍pränatalen ‍Untersuchung ‍muss ‍man ‍sich ‍darüber ‍im ‍Klaren ‍sein, ‍dass ‍selten ‍auch ‍nicht ‍erhoffte ‍Ergebnisse ‍und ‍Befunde ‍auftreten ‍können. ‍Man ‍sollte ‍also ‍immer ‍einen ‍Schritt ‍voraus ‍denken. ‍Wenn ‍z.B. ‍für ‍die ‍werdenden ‍Eltern ‍feststeht, ‍dass ‍ein ‍Kind ‍mit ‍dem ‍Down-Syndrom ‍für ‍sie ‍durchaus ‍eine ‍Bereicherung ‍darstellt ‍und ‍ein ‍Schwangerschaftsabbruch ‍nie ‍in ‍Frage ‍käme, ‍so ‍ist ‍z.B. ‍eine ‍Fruchtwasseruntersuchung ‍unter ‍Umständen ‍keine ‍sinnvolle ‍pränatale ‍Diagnostik. ‍Es ‍gibt ‍ein ‍Recht ‍auf ‍Nicht-Wissen! ‍

‍Auf ‍der ‍anderen ‍Seite ‍gibt ‍es ‍werdende ‍Eltern, ‍die ‍z.B. ‍eine ‍erkennbare ‍Chromosomenstörung ‍des ‍Kindes ‍sicher ‍ausschließen ‍möchten, ‍diesem ‍Paar ‍wird ‍ein ‍Suchtest ‍wie ‍das ‍ETS ‍oder ‍der ‍NIPT ‍nicht ‍ausreichen, ‍da ‍diese ‍Screening-Tests ‍keine ‍sichere ‍Diagnose, ‍sondern ‍lediglich ‍eine ‍(allerdings ‍sehr ‍genaue) ‍Risikoabschätzung ‍ermöglichen. ‍


‍Vorausgesetzt, ‍die ‍Eltern ‍werden ‍gut ‍beraten ‍und ‍betreut, ‍wird ‍die ‍Pränataldiagnostik ‍von ‍den ‍allermeisten ‍werdenden ‍Eltern ‍als ‍sehr ‍beruhigend ‍und ‍hilfreich ‍empfunden. ‍Dies ‍verdeutlicht ‍ein ‍Auszug ‍aus ‍dem ‍Brief ‍einer ‍Patientin:


‍„Die ‍ersten ‍Monate ‍mit ‍dem ‍Kind ‍waren ‍nicht ‍ganz ‍so ‍unbeschwert ‍und ‍komplikationslos, ‍wie ‍man ‍es ‍sich ‍beim ‍ersten ‍Kind ‍wünscht. ‍Dennoch ‍muss ‍ich ‍sagen, ‍dass ‍es ‍hilfreich ‍war, ‍schon ‍im ‍Vorfeld ‍gewusst ‍zu ‍haben, ‍was ‍sich ‍da ‍anbahnte. ‍Die ‍Gespräche ‍mit ‍den ‍Ärzten ‍konnten ‍zielgerichtet ‍im ‍Sinne ‍einer ‍zügigen ‍und ‍optimalen ‍Therapie ‍erfolgen. ‍All ‍dies ‍wäre ‍ohne ‍Ihre ‍vorausgegangene ‍Arbeit ‍nicht ‍möglich ‍gewesen. ‍Dafür ‍und ‍für ‍die ‍ausführlichen ‍Beratungsgespräche ‍danken ‍wir ‍Ihnen ‍sehr.“

‍Brauche ‍ich ‍eine ‍weiterführende ‍Untersuchung ‍auf ‍Fehlbildungen ‍des ‍Kindes?


‍Oft ‍ist ‍zu ‍lesen, ‍dass ‍eine ‍Suche ‍nach ‍Erkrankungen ‍vor ‍der ‍Geburt ‍nur ‍Nachteile ‍in ‍Form ‍von ‍Angst ‍und ‍Verunsicherung, ‍aber ‍keine ‍Vorteile ‍habe, ‍da ‍man ‍alle ‍Erkrankungen ‍und ‍Fehlbildungen ‍schließlich ‍mit ‍dem ‍gleichen ‍Ergebnis ‍auch ‍nach ‍der ‍Geburt ‍behandeln ‍könne.

‍Doch ‍diese ‍Aussage ‍ist ‍nicht ‍richtig.


‍Nehmen ‍wir ‍als ‍eines ‍von ‍vielen ‍Beispielen ‍die ‍häufigste ‍Fehlbildung ‍bei ‍ungeborenen ‍Kindern: ‍einen ‍angeborenen ‍Herzfehler. ‍Bei ‍vielen ‍Fehlbildungen ‍des ‍Herzens ‍ist ‍es ‍deutlich ‍von ‍Vorteil, ‍diesen ‍Fehler ‍bereits ‍vor ‍der ‍Geburt ‍zu ‍kennen, ‍um ‍in ‍einer ‍dafür ‍ideal ‍vorbereiteten ‍Klinik ‍zu ‍entbinden ‍und ‍die ‍Behandlung ‍nach ‍der ‍Geburt ‍sofort ‍beginnen ‍zu ‍können. ‍

‍Überträgt ‍man ‍die ‍Bevölkerungszahlen ‍einer ‍neuseeländischen ‍Studie ‍aus ‍dem ‍Jahr ‍2016 ‍auf ‍deutsche ‍Verhältnisse, ‍so ‍stirbt ‍etwa ‍jeden ‍Tag ‍in ‍Deutschland ‍ein ‍neugeborenes ‍Baby ‍an ‍einem ‍Herzfehler, ‍den ‍es ‍überlebt ‍hätte, ‍wenn ‍dieser ‍Fehler ‍vor ‍der ‍Geburt ‍im ‍Rahmen ‍der ‍Pränataldiagnostik ‍erkannt ‍worden ‍wäre! ‍


‍Dazu ‍sind ‍aber ‍die ‍normalen ‍Ultraschalluntersuchungen ‍im ‍Rahmen ‍der ‍Schwangerschaftsvorsorge ‍nicht ‍umfangreich ‍genug ‍(Erkennungsrate ‍für ‍Herzfehler ‍ca. ‍20-30%)


‍Daher ‍wird ‍die ‍weiterführende ‍differenzierte ‍Organdiagnostik ‍auch ‍z.B: ‍vom ‍Bundesverband ‍der ‍Eltern ‍herzkranker ‍Kinder ‍(BVHK) ‍ausdrücklich ‍empfohlen.

‍In ‍der ‍Broschüre ‍„Pränatale ‍Diagnostik“ ‍heißt ‍es ‍unter ‍anderem:


‍„Pränatale ‍Diagnostik ‍soll ‍nicht ‍in ‍den ‍Ruf ‍der ‍„Vorauswahl“ ‍oder ‍„Kinderauslese“ ‍kommen, ‍sondern ‍eine ‍optimale ‍Vorbereitung ‍der ‍Entbindung ‍sowie ‍eine ‍optimale ‍sofortige ‍Versorgung ‍nach ‍der ‍Geburt ‍in ‍einem ‍geeigneten ‍Zentrum ‍ermöglichen. ‍Vorbereitete, ‍gut ‍informierte ‍Eltern ‍können ‍nach ‍der ‍Geburt ‍besser ‍mit ‍den ‍Problemen ‍umgehen, ‍die ‍unvermeidlich ‍auf ‍sie ‍zukommen.“





Gesicht in der 33. SSW

Gesicht 33. SSW

‍Herz ‍in ‍der ‍22. ‍SSW, ‍Schichtmodus

‍Herzfehler ‍(AV-Kanal) ‍bei ‍Trisomie ‍21

‍Brauche ‍ich ‍eine ‍Untersuchung ‍auf ‍Chromosomenstörungen?



‍Es ‍gibt ‍Erkrankungen, ‍bei ‍denen ‍es ‍diskussionswürdig ‍ist, ‍ob ‍eine ‍Diagnostik ‍stattfinden ‍sollte. ‍Einer ‍dieser ‍Bereiche ‍ist ‍die ‍Suche ‍nach ‍Chromosomenstörungen ‍wie ‍z.B. ‍dem ‍Down-Syndrom. ‍Wir ‍können ‍Chromosomenstörungen ‍grundsätzlich ‍nicht ‍heilen ‍oder ‍verbessern. ‍Kinder ‍mit ‍Down-Syndrom ‍können ‍aber ‍im ‍Normalfall ‍ein ‍glückliches ‍und ‍erfülltes ‍Leben ‍führen.


‍Damit ‍führt ‍die ‍Diagnose ‍und ‍das ‍Finden ‍einer ‍Chromosomenstörung  in ‍dem ‍meisten ‍Fällen ‍zu ‍einer ‍erheblichen ‍Konfliktsituation:


‍Können ‍die ‍werdenden ‍Eltern ‍das ‍Kind ‍so ‍annehmen, ‍wie ‍es ‍ist? ‍Auch ‍und ‍gerade ‍dann ‍dann ‍ist ‍eine ‍frühe ‍Diagnose ‍für ‍alle ‍Beteiligten ‍von ‍Vorteil. ‍Denn ‍gerade ‍Kinder ‍mit ‍einer ‍Trisomie ‍21 ‍profitieren ‍von ‍der ‍vorgeburtlichen ‍Diagnostik, ‍da ‍sehr ‍häufig ‍Herzfehler ‍mit ‍dem ‍Down-Syndrom ‍auftreten ‍(ca.50%) ‍und ‍die ‍Kinder ‍nach ‍der ‍Geburt ‍optimal ‍betreut ‍werden ‍können. ‍Die ‍werdenden ‍Eltern ‍profitieren ‍ebenfalls ‍von ‍der ‍frühen ‍Diagnose. ‍Sie ‍können ‍in ‍Ruhe ‍Kontakt ‍mit ‍einer ‍begleitenden ‍Beratungsstelle ‍und ‍mit ‍Selbsthilfegruppen ‍aufnehmen ‍und ‍die ‍richtige ‍Entbindungsklinik ‍aussuchen. ‍So ‍sind ‍die ‍besser ‍auf ‍die ‍möglichen ‍Probleme ‍und ‍Herausforderungen ‍vorbereitet.


‍Können ‍die ‍Eltern ‍das ‍Kind ‍auch ‍nach ‍Ausschöpfung ‍aller ‍Möglichkeiten ‍nicht ‍annehmen, ‍führt ‍die ‍Diagnose ‍einer ‍Chromosomenstörung ‍häufig ‍zu ‍einem ‍Schwangerschaftsabbruch. ‍Dieser ‍sollte ‍immer ‍die ‍letzte ‍Option ‍sein. ‍Wir ‍helfen ‍auch ‍in ‍dieser ‍Situation ‍mit ‍begleitender ‍psychosozialer ‍Beratung ‍und ‍bieten ‍den ‍Kontakt ‍zu ‍Selbsthilfegruppen ‍und ‍Interessenverbänden ‍an ‍(Links).





‍Fazit



‍Es ‍gibt ‍eigentlich ‍kein ‍wirklich ‍sinnvolles ‍Argument ‍gegen ‍pränatale ‍Diagnostik ‍zur ‍Erkennung ‍von ‍behandelbaren ‍Erkrankungen ‍des ‍Kindes ‍(und ‍auch ‍der ‍Mutter, ‍z.B. ‍das ‍Präeklampsie-Screening). ‍Voraussetzung ‍sind ‍in ‍der ‍Pränataldiagnostik ‍spezialisierte ‍und ‍erfahrene ‍Untersucher ‍und ‍sehr ‍gute ‍Netzwerkstrukturen ‍(begleitende ‍Beratung, ‍Kinderärzte, ‍Entbindungskliniken, ‍Zentren)  


‍Ob ‍die ‍vorgeburtliche ‍Suche ‍nach ‍Chromosomenstörungen ‍sinnvoll ‍ist, ‍sollte ‍von ‍jeder ‍werdenden ‍Mutter ‍bzw. ‍den ‍werdenden ‍Eltern ‍erst ‍nach ‍eingehender ‍Information ‍und ‍Beratung ‍individuell ‍entschieden ‍werden. ‍



‍Ob ‍und ‍wie ‍Sie ‍die ‍Möglichkeiten ‍der ‍pränatalen ‍Diagnostik ‍in ‍Anspruch ‍nehmen ‍möchten, ‍bleibt ‍in ‍jedem ‍Fall ‍Ihre ‍Entscheidung. ‍Wir ‍stehen ‍mit ‍einer ‍ergebnisoffenen ‍Beratung ‍an ‍Ihrer ‍Seite.

© Dr. Bernd Berschick 2019

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